Реализация генетической информации. Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, трансляция

I. Транскрипция - синтез всех видов РНК на матрице ДНК . Транскрипция, или переписывание, происходит не на всей молекуле ДНК, а на участке, отвечающем за определенный белок (ген).

Условия, необходимые для транскрипции:

а) разкручивание участка ДНК с помощью расплетающих белков-ферментов

б) наличие строительного материала в виде АТФ. ГТФ. УТФ. 1ДТФ

5. Существуют функциональные и структурные гены. Структурные гены кодируют синтез белковой молекулы. Различают структурные гены, кодирующие как структурные белки, так и ферментные белки, а также гены с информацией о синтезе тРНК, рРНК и др.

6. Функциональные гены не кодируют белок, а контролируют и направляют деятельность структурных генов.

7. Расположение триплетов нуклеотидов в структурных генах коллинеарно соответствует расположению аминокислот в молекуле белка.

8. Участки молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к восстановлению, т.е. к репарации, поэтому, не все изменения последовательности нуклеотидов в участке ДНК ведут к мутациям.

9. Генотип состоит из отдельных генов (дискретен), но функционирует как единое целое, т.к. гены способны взаимодействовать, влиять друг на друга. На функцию генов влияют факторы как внутренней, так и внешней среды.

Ген имеет ряд свойств:

Дискретность действия;

Стабильность (постоянство);

Передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутации;

Лабильность (изменение) генов, связана с их способностью к мутациям;

Специфичность - каждый ген обуславливает развитие определённого признака;

Плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

Экспрессивность - степень выраженности признака;

Пенентратность - частота проявления гена среди его носителей.

Геном человека содержит около 30 тысяч различных генов. Одни из них активны, другие - заблокированы. Весь объём генетической информации находится под строгим контролем регуляторных механизмов. Все гены взаимосвязаны между собой, образуя единую систему. Регуляция их активности осуществляется по сложным механизмам.

Сюда включаются процессы регуляции активности генов на этапах транскрипции (до, во время, после неё), трансляции (до, во время, после неё), а также согласованной каскадной групповой регуляции работы генов (их экспрессии), участии в этом процессе гормонов (сигнальных веществ), химической модификации ДНК (рис.8).

Рис. 8. Схема регуляции транскрипции структурных генов у прокариотической клетки по типу индукции.

Экспрессия (проявление активности гена) отдельного гена зависит от того, в каком состоянии этот ген находится. Поэтому существует различная пенентрантности (процентное количественное фенотипическое проявление гена) и экспрессивности (степень выраженности гена). Эти понятия были впервые введены в генетику М.В. Тимофеевым-Рессовским . Конкретный генотип человека определяется фенотипической степенью выраженности патологического признака, детерминированным определенным геном (экспрессивностью), даже вплоть до отсутствия клинической картины патологии при наличии в генотипе мутантных аллелей.

Лексико-грамматические задания:

Задание № 1. Замените придаточные определительные причастным оборотом.

1. Ген - единица наследственности, которая определяет развитие какого-либо одного признака.

2. Гены, которые находятся в хромосомах, занимают определённое место - локус.

3. Реализацию информации, которая закодирована в гене, представляют в виде схемы.

4. Ген - часть молекулы ДНК, которая отличается определённой последовательностью нуклеотидов.

5. Количество нуклеотидов, которые входят в состав различных генов, разное.

Задание № 2. Замените пассивные конструкции активными.

1. Синтез белковой молекулы кодируется структурными генами.

2. Деятельность структурных генов контролируется и направляется функциональными генами.

что влияет на что Гены способны влиять друг на друга. на функцию чего влияют факторы внутренней и внешней среды

Задание № 3. Напишите предложения, раскрывая скобки.

1. Экзонные участки генов кодируют (первичная структура белка).

2. Интронные участки гена играют (структурная, вспомогательная роль).

3. Ген - часть молекулы ДНК, которая представляет собой (функциональная единица наследственной информации).

Задание № 4. прочитайте часть текста об основных положениях теории генов и напишите определения: а) локуса, б) реконов, в) мутонов.

Задание № 5. Используя данную информацию, закончите фразы.

1. Стабильностью называется 1.... передавать наследственную свойство генов... информацию в неизменяющемся виде.

2. Лабильность генов - это... 2.... степень выраженности признака.

3. Пенентральность генов - это 3.... частота проявления гена среди его носителей.

4. Экспрессивность генов - ... 4.... связана с их способностями к мутациям

Решение типовых задач

1. Участок структурного гена имеет следующую последовательность
нуклеотидов:

АТА-ЦИА-А1^ - ЦТА-ГГА-ЦГА-ГТА-ЦАА

АГА-ТЦА-ЦГА-ААА-АТГ. Используя словарь генетического кода, определите:

а) какую последовательность нуклеотидов будет иметь про-иРНК, транскрибируемая с этого участка;

б) известно, что кодоны 3, 4, 5, 9, 10, 11, 12 у про-иРНК входит в состав интронов. Какую последовательность будет иметь иРНК;

в) какую последовательность аминокислот будет иметь фрагмент белка, кодируемый указанным участком гена;

г) напишите, какие антикодоны должны быть у тРНК, обеспечивающих синтез данного фрагмента белка.

2. Участки структурных генов у про- и эукариот имеют сходные последовательности нуклеотидов:

ЦАТ-ГТЦ-А1ТА-ТТЦ-ТГА-ААА-ЦАА-Ц1^^ АЦА-АТА. Следует отметить, что последовательности нуклеотидов АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА и ГГА-АЦА-АТА кодируют интронные участки у эукариот.

Определите :

а) последовательность нуклеотидов в первичном транскрипте у еукариот;

б) как называется созревание иРНК? Определите нуклеотидную последовательность в иРНК.

в) какое различие в последовательности аминокислот в белках у прокариот и еукариот. Объясните причину этого различия.

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий. Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

• Ортофосфорная кислота.
• Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
• Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

• по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
• по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

1. Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Принципиально важным свойством генетической информации является ее способность к переносу (передаче) как в пределах одной клетки, так и от родительской клетки к дочерним либо между клетками разных индивидуумов в процессах клеточного деления и размножения организмов. Что касается направлений внутриклеточного переноса генетической информации, то в случае ДНК-содержащих организмов они связаны с процессами репликации молекул ДНК, т.е. с копированием информации (см. подразд. 1.2), либо с синтезом молекул РНК (транскрипцией) и образованием полипептидов (трансляцией) (рис. 1.14). Как известно, каждый из указанных процессов осуществляется на основе принципов матричности и комплементарности.

Сложившиеся представления о переносе генетической информации по схеме ДНК → РНК → белок принято называть «центральной догмой» молекулярной биологии. Наряду с этим (наиболее распространенным) направлением переноса, который иногда обозначают как «общий перенос», известна и другая форма реализации генетической информации («специализированный перенос»), обнаруженная у РНК-содержащих вирусов. В этом случае наблюдается процесс, получивший название обратной транскрипции, при котором первичный генетический материал (вирусная РНК), проникший в клетку-хозяина, служит матрицей для синтеза комплементарной ДНК с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы), кодируемой вирусным геномом. В дальнейшем возможна реализация информации синтезированной вирусной ДНК в обычном направлении. Следовательно,

Рис. 1.14. Основные направления внутриклеточного переноса генетической информации

специализированный перенос генетической информации осуществляется по схеме РНК → ДНК → РНК → белок.

Транскрипция является первым этапом общего переноса генетической информации и представляет собой процесс биосинтеза молекул РНК по программе ДНК. Принципиальный смысл этого процесса состоит в том, что информация структурного гена (либо нескольких расположенных рядом генов), записанная в форме нуклеотидной последовательности кодирующей нити ДНК в ориентации 3"→ 5", переписывается (транскрибируется) в нуклеотидную последовательность молекулы РНК, синтезируемой в направлении 5" → 3" на основе комплементарного соответствия дезоксирибонуклеотидов матричной нити ДНК рибонуклеотидам РНК (А-У, Г-Ц, Т-А, Ц-Г) (рис. 1.15). В качестве продуктов транскрипции (транскриптов) можно рассматривать все типы молекул РНК, участвующих в биосинтезе белков в клетке, - матричные (информационные) РНК (мРНК, или иРНК), рибосомные РНК (рРНК), транспортные РНК (тРНК), малые ядерные РНК (мяРНК).

Процесс транскрипции обеспечивается комплексным действием ряда ферментов, к числу которых относится РНК-полимераза, представляющая собой сложный белок, состоящий из нескольких субъединиц и способный выполнять несколько функций. В отличие от прокариот (бактерий), в клетках которых имеется РНК-полимераза лишь одного типа, обеспечивающая синтез разных молекул РНК, у эукариот установлено наличие ядерных РНК-полимераз трех типов (I, II, III), а также РНК-полимераз клеточных органелл, содержащих ДНК (митохондрий, пластид). РНК-полимераза I находится в ядрышке и участвует в синтезе большинства молекул рРНК, РНК-полимераза II обеспечивает синтез мРНК и мяРНК, а РНК-полимераза III осуществляет синтез тРНК и одного варианта молекул рРНК.

Транскрипция подразделяется на три основные стадии - инициацию (начало синтеза РНК), элонгацию (удлинение полинуклеотидной цепочки) и терминацию (окончание процесса).

Рис. 1.15. Синтез молекулы РНК на матричной нити ДНК. Стрелкой показано направление, в котором идет рост цепи РНК

Инициация транскрипции зависит от предварительного специфического связывания РНК-полимеразы с узнаваемой ею короткой нуклеотидной последовательностью в участке молекулы ДНК (промоторе), расположенном перед стартовой точкой структурного гена, с которой начинается синтез РНК. Промоторы разных структурных генов могут быть идентичными либо содержат отличающиеся друг от друга последовательности нуклеотидов, что, вероятно, определяет эффективность транскрибирования отдельных генов и возможности регуляции самого процесса транскрипции (см. также подразд. 1.6). Промоторы многих генов прокариот имеют в своем составе универсальную последовательность 5"-ТАТААТ-3" (блок Прибнова), которая располагается перед стартовой точкой на расстоянии порядка 10 нуклеотидов и распознается РНК-полимеразой. Другая относительно часто встречающаяся узнаваемая последовательность этих организмов (5"-ТТГАЦА-3") обычно обнаруживается на расстоянии примерно 35 нуклеотидов от стартовой точки. В геномах эукариот функцию узнавания для РНК-полимеразы II могут выполнять универсальные последовательности ТАТА (блок Хогнесса), ЦААТ и состоящие из повторяющихся нуклеотидов Г и Ц (ГЦ-мотивы). При этом та или иная промоторная область может содержать либо одну из указанных последовательностей либо комбинацию двух или трех таких последовательностей.

Специфическое прочное связывание РНК-полимеразы с тем или иным узнаваемым ею участком промоторной области позволяет ей начать процесс расплетания молекулы ДНК вплоть до стартовой точки, с которой она начинает осуществлять полимеризацию рибонуклеотидов с использованием в качестве матрицы однонитевого 3"-5"-фрагмента ДНК.

Дальнейшее расплетание ДНК структурного гена сопровождается удлинением синтезируемого полирибонуклеотида (элонгацией нити РНК), продолжающимся вплоть до достижения РНК-полимеразой области терминатора. Последний представляет собой нуклеотидную последовательность ДНК, которая узнается РНК-полимеразой при участии других белковых факторов терминации, что приводит к окончанию синтеза транскрипта и его отсоединению от матрицы. В большинстве случаев терминатор находится в конце структурного гена, обеспечивая синтез одной моногенной молекулы мРНК. При этом у прокариот возможен синтез полигенной молекулы мРНК, кодирующей синтез двух и большего числа полипептидных цепочек. Происходит непрерывное транскрибирование нескольких расположенных рядом друг с другом структурных генов, имеющих один общий терминатор. Полигенная мРНК может содержать в своем составе нетранслируемые межгенные области (спейсеры), разделяющие кодирующие участки для отдельных полипептидов, что, вероятно, обеспечивает последующее разделение и самих синтезируемых полипептидов.

Поскольку структурные гены эукариот имеют прерывистое (мозаичное) строение, то их транскрипция имеет специфические особенности, отличающие ее от транскрипции у прокариот. В случае эукариотического гена, кодирующего синтез полипептида, этот процесс начинается с транскрибирования всей нуклеотидной последовательности, содержащей как экзонные, так и интронные участки ДНК. Образовавшаяся при этом молекула мРНК, отражающая структуру всего мозаичного гена, которую называют гетерогенной ядерной РНК (гяРНК) либо проматричной РНК (про-мРНК), претерпевает затем процесс созревания (процессинг мРНК).

Процессинг состоит в ферментативном разрезании первичного транскрипта (гяРНК) с последующим удалением его интронных участков и воссоединением (сплайсингом) экзонных участков, формирующих непрерывную кодирующую последовательность зрелой мРНК, которая в дальнейшем участвует в трансляции генетической информации. В качестве примера можно рассмотреть схему процессинга мРНК, синтезируемой при транскрипции гена β-глобиновой цепочки (рис. 1.16), структура которого обсуждалась ранее (см. рис. 1.13).

В процессинге принимают участие и короткие молекулы мяРНК, состоящие примерно из 100 нуклеотидов, которые представляют собой последовательности, являющиеся комплементарными последовательностям на концах интронных участков гяРНК. Спаривание комплементарных нуклеотидов мяРНК и гяРНК способствует сворачиванию в петлю интронных участков и сближению соответствующих экзонных участков гяРНК, что, в свою очередь, делает их доступными разрезающему действию ферментов (нуклеаз). Следовательно, молекулы мяРНК обеспечивают правильность вырезания интронов из гяРНК.

Во время процессинга происходит также модификация 5"-и 3"-концов формирующейся зрелой молекулы мРНК. Принципиальный смысл этого процесса можно рассмотреть на схемах

Рис. 1.16. Процессинг мРНК -глобинового гена человека

процессинга гена β-глобина человека (см. рис. 1.16) и полной нуклеотидной последовательности зрелой мРНК, образующейся в результате этого процесса. Как видно из рис. 1.17, на 5"-конце последовательности имеется короткий нетранслируемый (лидирующий) участок, состоящий из 17 триплетов, которые маркированы цифрами со знаком «минус». Этот участок кодируется транскрибируемой (но нетранслируемой) областью первого экзона β-гена (заштрихована на рис. 1.16). Модификация этого участка состоит в образовании 5"-концевого кэпа (от англ, cap - колпачок, шапочка), представляющего собой остаток 7-метилгуанозина, присоединенный к соседнему нуклеотиду необычным способом (с помощью три-фосфатной связи). Предполагается, что основная функция кэпа связана с узнаванием специфической последовательности молекулы рРНК, входящей в состав рибосомы, что обеспечивает точное прикрепление всего лидирующего участка молекулы мРНК к определенному участку этой рибосомы и инициацию процесса трансляции. Возможно также, что кэп предохраняет зрелую мРНК от преждевременного ферментативного разрушения во время ее транспортировки из ядра в цитоплазму клетки.

Модификация 3 "-конца мРНК β-глобина, также имеющего короткую нетранслируемую последовательность, кодируемую соответствующей областью третьего экзона β-гена (см. рис. 1.16), связана с образованием полиаденилового (поли А) «хвоста» молекулы, состоящего из 100 - 200 последовательно соединенных остатков адениловой кислоты. Для действия фермента, осуществляющего полиаденилирование, не нужна матрица, но требуется присутствие на 3"-конце мРНК сигнальной последовательности ААУААА (см. рис. 1.17). Предполагается, что полиадениловый «хвост» обеспечивает транспорт зрелой мРНК к рибосоме, защищая ее от ферментативного разрушения, но сам постепенно разрушается ферментами цитоплазмы, отщепляющими один за другим концевые нуклеотиды.

Трансляция как очередной этап реализации генетической информации заключается в синтезе полипептида на рибосоме, при котором в качестве матрицы используется молекула мРНК (считывание информации в направлении 5" → 3"). Следует заметить, что в клетках прокариот, не имеющих настоящего ядра с оболочкой, хромосомный генетический материал (ДНК) практически находится в цитоплазме, что определяет непрерывный характер взаимосвязи процессов транскрипции и трансляции. Иными словами, образовавшийся лидирующий 5"-конец молекулы мРНК, синтез которой еще не завершен, уже способен вступать в контакт с рибосомой, инициируя синтез полипептида, т.е. транскрипция и трансляция идут одновременно. Что касается эукариот, то процессы транскрипции их ядерной генетической информации и ее трансляции должны быть разделены во времени в связи с процессингом молекул РНК и необходимостью их последующей упаковки и

Рис. 1.17. Нуклеотидная последовательность зрелой мРНК -глобинового гена человека. Последовательность начинается с 7-метилгуанозина на 5"-конце (кэп-сайт), за которым следует короткий нетранслируемый участок РНК. Первый транслируемый кодон (АУГ) выделен шрифтом и помечен цифрой 0, поскольку кодируемая им аминокислота (метионин) в дальнейшем выщепляется из полипептида (первой аминокислотой зрелого белка будет валин, кодируемый ГУГ). Выделены также стоп-кодон УАА (кодон 147), на котором заканчивается трансляция (полипептид состоит из 146 аминокислот), и сигнальная последовательность для полиаденилирования (ААУААА) на 3"-конце транспортировки из кариоплазмы в цитоплазму с участием специальных транспортных белков.

Как и в случае транскрипции, процесс трансляции можно условно подразделить на три основные стадии - инициацию, элонгацию и терминацию.

Для инициации трансляции принципиально важное значение имеет специфичность структурной организации группы идентичных рибосом (полирибосомы, или полисомы), которая может участвовать в синтезе первичной структуры определенной белковой молекулы (полипептида), кодируемой соответствующей мРНК. Как известно, отдельная рибосома представляет собой клеточную органеллу, состоящую из молекул рРНК, которые определяют ее специфичность, и из белков. В составе рибосомы имеются 2 структурные субъединицы (большая и малая), которые можно дифференцировать на основании их способности по-разному осаждаться при ультрацентрифугировании препаратов очищенных рибосом из разрушенных клеток, т. е. по коэффициенту седиментации (величине 5). При определенных условиях в клетке может происходить разделение (диссоциация) этих двух субъединиц либо их объединение (ассоциация).

Рибосомы прокариот, а также митохондрий и хлоропластов состоят из большой и малой субъединиц с величинами 505 и 305 соответственно, тогда как у эукариот эти субъединицы имеют другие размеры (605 и 405). Поскольку процесс трансляции более детально был исследован у бактерий, то чаще всего его рассматривают в связи со структурой рибосом этих организмов. Как видно из рис. 1.18, рибосома содержит 2 участка, имеющих прямое отношение к инициации трансляции, обозначенные как P-участок (аминоацильный) и Р- участок (пептидильный), специфичность которых определяется сочетанием соответствующих областей субъединиц 505 и 305. При диссоциации субъединиц рибосомы эти участки становятся «недостроенными», что приводит к изменению их функциональной специфичности.

В процессе трансляции участвуют также молекулы тРНК, функции которых состоят в транспортировке аминокислот из цитозоля (цитоплазматического раствора) к рибосомам. Молекула тРНК, имеющая вторичную структуру в форме «клеверного листа», содержит в своем составе тройку нуклеотидов (антикодон), которая обеспечивает ее комплементарное соединение с соответствующим кодоном (триплетом) молекулы мРНК, кодирующей синтез полипептида на рибосоме, и акцепторный участок (на 3"-конце молекулы), к которому присоединяется определенная аминокислота (см. рис. 1.7). Процесс присоединения каждой из 20 аминокислот к акцепторному концу соответствующей тРНК связан с ее активацией определенным вариантом фермента аминоацил-тРНК-

Рис. 1.18. Строение бактериальной рибосомы: Р пептидильный участок, А аминоацильный участок

Рис. 1.19. Начальные этапы трансляции: а инициирующий комплекс; б элонгация

синтетазы с использованием энергии аденозинтрифосфатов (молекул АТФ). Образовавшийся при этом специфический комплекс тРНК и аминокислоты, который получил название аминоацил-тРНК, перемещается затем к рибосоме и участвует в синтезе полипептида.

Инициация трансляции обеспечивается точным соединением лидирующего 5"-конца молекулы мРНК с определенной областью малой субъединицы диссоциированной рибосомы таким образом, что в «недостроенном» Р-участке оказывается стартовый (инициирующий) кодон АУГ этой молекулы (рис. 1.19). Функциональная особенность такого Р-участка состоит в том, что он может быть занят только инициирующей аминоацил-тРНК с антикодоном УАЦ, которая у эукариот несет аминокислоту метионин, а у бактерий - формилметионин. Поскольку синтез пояипептида всегда начинается с N-конца и нарастает в направлении к С-концу, то все белковые молекулы, синтезируемые в клетках прокариот, должны начинаться с N-формилметионина, а у эукариот - с N-метионина. Однако, в дальнейшем эти аминокислоты ферментативно выщепляются во время процессинга белковой молекулы (см. рис. 1.17).

После образования инициирующего комплекса в «недостроенном» Р-участке (см. рис. 1.19) становится возможным воссоединение малой и большой субъединиц рибосомы, что приводит к «достраиванию» Р-участка и A-участка. Лишь после этого следующая аминоацил-тРНК может занимать A-участок на основе принципа

комплементарности ее антикодона соответствующему кодону мРНК, находящемуся в этом участке (см. рис. 1.19).

Процесс элонгации начинается с образования пептидной связи между инициирующей (первой в цепочке) и последующей (второй) аминокислотами. Затем происходит перемещение рибосомы на один триплет мРНК в направлении 5"→ 3", что сопровождается отсоединением инициирующей тРНК от матрицы (мРНК), от инициирующей аминокислоты и выходом ее в цитоплазму. При этом вторая по счету аминоацил-тРНК передвигается из A-участка в Р-участок, а освободившийся А -участок занимается следующей (третьей по счету) аминоацил-тРНК. Процесс последовательного передвижения рибосомы «триплетными шагами» по нити мРНК повторяется, сопровождаясь освобождением тРНК, поступающих в Р-участок, и наращиванием аминокислотной последовательности синтезируемого полипептида.

Терминация трансляции связана с вхождением одного из трех известных стоп-триплетов мРНК в Л-участок рибосомы. Поскольку такой триплет не несет информации о какой-либо аминокислоте, но узнается соответствующими белками терминации, то процесс синтеза полипептида прекращается и он отсоединяется от матрицы (мРНК).

После выхода из функционирующей рибосомы свободный 5"-конец мРНК может вступать в контакт со следующей рибосомой полисомной группы, инициируя синтез еще одного (идентичного) полипептида. Следовательно, рассмотренный рибосомный цикл последовательно повторяется с участием нескольких рибосом одной и той же полисомы, в результате чего синтезируется группа идентичных полипептидов.

Посттрансляционная модификация полипептида представляет собой завершающий этап реализации генетической информации в клетке, приводящий к превращению синтезированного полипептида в функционально активную молекулу белка. При этом первичный полипептид может претерпевать процессинг, состоящий в ферментативном удалении инициирующих аминокислот, отщеплении других (ненужных) аминокислотных остатков и в химической модификации отдельных аминокислот. Затем происходит процесс сворачивания линейной структуры полипептида за счет образования дополнительных связей между отдельными аминокислотами и формирование вторичной структуры белковой молекулы (рис. 1.20). На этой основе формируется еще более сложная третичная структура молекулы.

В случае белковых молекул, состоящих более чем из одного полипептида, происходит образование комплексной четвертичной структуры, в которой объединяются третичные структуры отдельных полипептидов. В качестве примера можно рассмотреть модель молекулы гемоглобина человека (рис. 1.21), состоящей из

Рис. 1.20. Вторичная структура молекулы фермента рибонуклеазы

Рис. 1.21. Четвертичная структура молекулы гемоглобина человека

двух α-цепочек и двух β-цепочек, которые формируют стабильную тетрамерную структуру с помощью водородных связей. Каждая из глобиновых цепочек содержит также молекулу тема, который в комплексе с железом способен связывать молекулы кислорода, обеспечивая их транспортировку эритроцитами крови.

Базисные термины и понятия: акцепторный конец тРНК; аминоацил-тРНК; антикодон; гяРНК (про-РНК); инициация транскрипции и трансляции; инициирующая аминоацил-тРНК и аминокислота; инициирующий кодон мРНК; комплементарность; кэп; лидирующий 5"-конец мРНК; матричность; модификация концов молекулы мРНК; моногенная молекула мРНК; мРНК (иРНК); мяРНК; обратная транскриптаза (ревертаза); обратная транскрипция; общий перенос; перенос (передача) информации; полигенная молекула мРНК; полипептид; полирибосома (полисома); посттрансляционная модификация полипептида; промотор; процессинг РНК и полипептида; рибосома; РНК-полимераза; рРНК; специализированный перенос; сплайсинг; стартовая точка транскрипции; терминатор; терминация транскрипции и трансляции; транскрипт; транскрипция генетической информации; трансляция генетической информации; тРНК; элонгация транскрипции и трансляции; A-участок рибосомы; Р-участок рибосомы.

Этапы реализации генетической информации в клетке. Как лечить болезнь? Этапы реализации генетической информации в клетке. Народные способы лечения и исцеления. Уникальные исцеляющие видео-сеансы.

Геном эукариот организован сложнее, чем у прокариот. Для него характерен хромосомный уровень организации. В хромосомах ДНК находится в окружении белков. В геноме эукариот имеется много избыточной ДНК. В генетическом материале эукариот находятся неинформативные учас­тки – интроны , которые между между информативными - экзонами . Лнтроннс-экзонная организация генов у эукариот опреде­ляет необходимость преобразования первичного транскрилта (пре-информационной РНК"- продукта транскрипции) в зрелую и-РНК. Она долина быть освобождена от неинформативных участков и защи­щена против разрушающего воздействия ферментов цитоплазмы.

Кроме того, у эукариот появляется ядерная мембрана, кото­рая чространственно разобщаем место хранения генетической ин­формации (хромосомы, находящиеся в ядре) и место синтеза пеп­тидной цепи (рибосомы, находящиеся в цитоплазме). Иными словами, у эукариот процессе транскрипции и траслятши оказываются разоб­щенными как пространственно (ядерной обо.. 1кой), так и во време­ни (процессами созревания и-РНК).

Таким образом в ходе реализации наследственной информации" у эукариот могло выделить следующие этапы:

а) транскрипция

б) посттранскрипционные процессы (процесскнг)

в) трансляция

г) посттрансляционные процессы. <*

"а" и "б" протекают в ядре, "в" и "г" протекают в цитоплазме.

Транскрипция - процесс.переписывания информации, зашифрованной в молекуле дНК на молекулу и-РНК - осуществляется при участии фер­мента РНК-полимеразы. Этот фермент катализирует оборку И--РИК в направлении от 5" к 3* концу. Транскрипция осуществляется в со­ответствии с принципами комплементарности и антилараллеяькости. Вот почему она мо&ет происходить на одной из двух полпнуклеотидных цепей дНК, а именно, на той, которая начинается с З г конца, с"; а цепь называется кодогенной.

транскрипция иРНК

кодогенная (матричная)цепь ДНК

структурная часть гена

В участке у молекулу аНК, соответствущем отдельному гену, перед структурной часть©, в которой зашифрована последовательнооть "аминоквслот. в--пептиде, осязательно располагается последователь-:юсть нуклеотидов, узнаваемая РПК-полимеразой. Такая последова­тельность называется промотором .

РНК-пслимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после зтого, двигаясь вдоль молекулы дКК, обеспечивает посте­пенную сборку молекулы и-РНК в соответствии с принципами комп-лементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклео­тидов -»те-рмилатор » Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов ^.нв кодирующих аминокислоты.

В результате транскрипции синтезируется молекула пре-ин-формационной РНК.

Посттраяскршплонные пропеосы (птюцессинг ) - это превращения, происходящие с первичным траыскриптом, направленные на образо­вание зрелой, стабилизированной и-РНК, способной выполнять функцию матрицы при тг^сяяции, и защищенной от рагрушащвго воздействия специфических ферментов цитоплазмы.

Основные стадии щхщессинта :

а) отщепление концевых участков первичного транскрипт^:

б) формирование на 5" конце колпачка, состоящего из особой пос­ледовательности нуклеотидов;

в) формирование на 3* конце полиадениловой последовательности нуклеотидов А А А А ;

г) метилирование некоторых внутренних азотистых оснований в транскрипте, стабилизирующее молекулу РНК;

д) вырезание неинформативных участков, соответствующих интронам дНК и сшивание (сплайсинг) участков, соответствующих экзокам

В результате процессинга у эук*>риот образуется зрелая и-РНК, ха­рактеризующаяся следующими особенностями строения:

Колпачок - особая последовательность нуклеотидов с метили­рованными основаниями, которая обеспечивает узнавание малых субъедгошц рибосом.

Лидер - вводная последовательность нуклеотидов, комплемен­тарная последовательности в молекуле р-РНК малой субъединиц:; рибосомы, которая обеопечивает прикрепление и-РЙК к малой субъединице.

Стартовый кодон - триплет нуклеотидов, кодирующий в боль­шинстве случаев аминокислоту формилметионин (АУЛ.

Кодирующая часть - последовательность кодонов, шифрутщих определенную последовательность аминокислот в соответствующей пептидной цепочке.

Трейлер - концевая часть молекулы и-РНК, включающая нок-сенс-кодон и поли-А последовательность.

Трансляция - процесс сборки пептидной цепи, происходящий в ци­топлазме на рибосомах на основании программы, содержащейся в и-РНК.

8 467k 27 *

Основные сазн тргнслятзгл : инициация

элонгация

терминация Инициация трансляции предполагает ел едущие события:

а) с помогая колпачка и-РНК находит в цитоплазме малую субъеда-

НЕПУ рибОСОМЫ,

б) с помощью лкдерной последовательности устанавливается связь „ с комплементарным участком определенно! 5 фракции р-РНК и

и-РНК прикрепляется к \:алой субъеднннце, ») к стартовому кодону (АУТ) присоединяется т-РНК, несущая

формилиетгокин, р) малая субъедикица ассоциируется с большой субъединицей,в «й

ноацильном центре (АЦ) которой располагается формилметшнин.

Таким образом фаза инициации завершается формированием комп­лекса и-РНК и рибосомы и подстановкой начальной для всех пеп­тидных цепей аминокислоты - формилметионина.

Раза элонгации , т.е. нарастание пептидной цепи, осуществляет­ся путем постепенной подстановки аминокислот в соответствии с очередным ко доном и-РНК, который встает против аминоацильного центра.

К этому кодону присоединяется соответствущая т-РНК, имещая комплементарный ему антикодон. Она несет определенную аминокислоту, которая располагается в аминоадкльном центре (АЦ), Т-РНК, соединенная с предыдущим ко доном, оказывается в пеп-тидильяом центре (ГЩ), где располагает свою аминокислоту (це­почку аминокислот). Между двумя аминокислотами, расположенны-ми в пептидильноы и аминоадкльном центре, при участии имею­щихся здесь ферментов возникает пептидная связь -с.-//- После установления пептидной

пептидная связь связи предыдущая т-РНК отделяет­ся от своей аминокислоты и своего кодона и уходит в цитоплаз­му» а последующая т-РНК, нагруженная цепочкой аминокислот, пе­реходит в ВД, заставляя и-РНК перемещаться вдоль рибосомы и ус­танавливать новый кодон против АЦ.

После прохождения через рибосому всей кодирующей части и-РНК на рибосоме собирается пептидная цепь с определенной последователь­ностью аминокислот.

Фаза термикацид наступает, когда в контакт с рибосомой приходит концевой участок и-РНК, который включает нонсенс-триплет, не ко-дируший никакой аминокислоты. На этом сборка пептидной цепи заканчивается.По мере освобождения 5» пептидная связь конца и-РЖ, колпачок может нахо­дить новые малые субъедини цы рибосом и пу f ,ecc трансляции мо­жет повторно осуществляться на новых рибосомах. Комплекс рибо­сом, находящихся в контакте с одной молекулой и-РНК и синтези­рующих одинаковые пептидные цепи, называется полирибосомой (по-лисомой).

Посттрансляционные процессы

В ходе предыдущих этапов реализации наследственной инфор­мации обеспечивается синтез пептидной цепа, котбрая в боль­шинстве случаев начинается с аминокислоты формияметЕон.;с; и со­ответствует первичной структуре белковой молекулы. Последую­щие события заключаются в отщеплении форыилметионинс. в неко­торых случаях осуществляется моди^Ецировакие пептида после трансляции, формируется вторичная и третичная структура белка. Иногда для некоторых белков, характеризующихся четвертичной структурой, осуществляется объединение одинаковых,либо различ­ных лептидных цепей с образованием активно функционгрущего белка.

В зависимости от того, каковы функции белка (фермент, строительной материал, антитело и т.д.), он принимает участие в обеспечении морфо--функциональ1шх особенностей клетки (ojv^

ганжзма), т.е. в формировании определенных сложных признаков.

Это является завершающим этапом процесса реализации гене­тической информации.

3.5. Регуляция генной активности

Реализация наследственной информации в живых системах - это сложный процесс, требующий очень тонкой регуляции #*я того, что-"бы обеспечить в определенных клетках в -определенное время син­тез определенных белков а необходимом количестве.

Все клетки организма, возникая путем митоза, получают пол­ноценный набор генетической информации, образуемый при оплодот­ворении родительских гамет. Нес- ыотря на это, они отличаются по своим морфологическим, биохимическим и функциональным свойствам друг от друга. В основе этих различий лежит активное функциони­рование в разных клетках разных частей генома.

Большая часть генома в клетках opi-анизма находится в неак­тивном состоянии - репрессивном состоянии, и только приблизи­тельно 1055 генов ^репрессированы . т.е. активно транскрибируют­ся. Спектр транскрибируемых генов зависит от тканевой принад­лежности клетки, от периода ее жизнедеятельности и периода ин­дивидуального развития организма.

Регуляция активности генов может осуществляться на всех этапах реализации генетической информации, но наиболее экономи­чески выгодной является регуляция на стадии транскрипции.

Основная масса генов, активно функциснирующих в большинст­ве клеток организма на протяжении онтогенеза, - это гены, кото­рые обеспечивают синтез белков общего назначения (белки рибосом, хромосом, мембран я т.д.), т-ГЯК и р-РНК. Транскрибирование этих с т р ук т ур ных генов обеспечивается соединением РНК-полимеразы с их промоторами и не подчиняется каким-либо другим регулирую­щим воздействиям. Такие гены называются конститутивными , другая группа структурных генов, обеспечивающих синтез некоторых бел­ков-ферментов, в своем функционировании зависит от различных регулирующих факторов и называете п регулируемыми генами. Их ак­тивное функционирование, скорость и продолжительность транскри­бирования могут регулироваться как генетическими факторами, так ж факторами негенетической природы. - . Генетическими факторами регуляции тг*шскридцни генов явля-

ются гены - регуляторы и операторя г Гены-регуляторы определяют синтез ^.яков-регуляторов, способных в активном состоянии соеди­няться с оператором, включающим или выключающим транскрипцию структурных генов. В зависимости от свойств белка-регулятора раз­личают негативный и позитивный контроль транскрипции со стороны гена-регулятора. При негативном контроле белок-регулятор, соеди­няясь с оператором, прекращает (выключает) транскрипцию. Такой белок называется репрессором . При позитивном контроле белок-регу­лятор, соединяясь с оператором, включает транскрипцию. В таком случае продукт гена-регулятора называется апоиндуктором .

Таким образом наряду со структурными генами в геноме имеются ге­ны-регуляторы, которые, обеспечивая репрессию или дерепрессию с трук т ур ных генов, регулируют процессы синтеза в клетке.

Наряду о генетическими факторами в регуляции экспрессии ге­нов важная роль принадлежит факторам негенетической природы - эф­фекторам . К ним относятся вещества небелковой природы, расщепляе­мые или синтезируемые в клетке при участии разд-^ых ферментов.

В аавксжмостн от того, как эффектор воздействует на активность генов, различают индукторы ,включапзие транскрипцию генов, и ко-репрессоры . выключающие ее. действие эффектора заключается в его взаимодействии с белком-регулятором, при котором он либо акти­вируется и может соединяться с оператором, либо инактиви 1: ? этся в теряет способность соединяться с оператором.

Таким образом экспрессия генов является результатом регу­лирующего воздействия на процессы транскрипции как со стороны самсго генома (гены - регу, тторы и операторы), так и со стороны факторов вегеяетической природы.

Регуляция транскрипции у прокариот

Езучениб регуляции экспрессии генов на стадии транскрипции у прокариот привело в созданию в 1961 г. модели оперона (1акоб и Моно).

Оперся - это тесно связанная последовательность ст рук т ур ных ге­нов, определяющих синтез группы ферментов д*." ,<акой-либо одной цепи биохимических реакций и регулирующаяся как едино„ целое.

Модель оперона структурные гены

Особенностью прокариот является транскрибирование и-РНК со всех структурных генов оперона. Такал полицистронная и-РНК в даль­нейшем разрезается на фрагменты, соответствующие матрицам для синтеза отдельных ферментов. Цепи структурных генов оперона всегда предшествует промотор, узнаваемый РНК-полимеразой. 7 конститутивных гонов этого достаточно для осуществления транс­крипции. У регулируемых генов между промотором и структурнши генами располагается оператор - последовательность нуклеотидов, которая узнается белком-регулятором, находящимся в активном состоянии. Пример функциовдрования, актозного оперона 6..Сое/

При отсутствии в среде лактозы активнг" репрессор, взаимо­действуя с оператором, репрессирует гены ABC - транскрипции нет. Появление в среде лактозы инактивирует репрессор, он не соеди­няется с оператором, и осуществляется транскрипция генов ABC,

отвечающих за синтез ферментов, которые расщепляют лактозу.

Пример негативного контроля функции лактозного оперона у E.coli

Уменьшение содержания лактозы в результате ее ферментативного расщепления приводит к соединению активного репрессора с опера­тором и выключению транскриЕции генов АЗС. Особенности регуляции транскрипции у эукариот

°У эукариот оперонная организация генов не установлена. Ге­ны, определяющие синтез "ферментов, кателизиружих разные звенья в цепи биохимических реакций, могут быть рассеяны в геноме, и, возможно, не имеют/как у прокариот, един^ регулирующей систе­мы (г? -^г.лятор, промотор, оператор). Ь настоящее время ме­ханизмы регуляции и координафя активности таких генов оконча­тельно не выяснены. Однако их функционирование несомненно под­чиняется регуляторным воздействиям как внутри клетки (гены-ре­гуляторы), так и на уровне организма (гормона).

Помимо регуляции экспрессии генов на стадии тралс:ср:гп::ии, она может осуществляться и при процессинге (обсуждается роль нитронов) и в ходе трансляции и поеттрасляционнылг модификаций белков.

Несмотря на то, что регуляция на поздних этапах реализа­ции наследственной информации экономически менее выгодна клет­кам, она обеспечивает наиболее быстрый ответ на воздействие регулирующих факторов. Например прекращение трансляки/ пептид­ной цепи сразу дает эффект по сравнению с прекращение".! транс­крипции соответствующего гена, так. как синтезированные молеку­лы и-РНК еще некоторое время после окончания транзхряппда обес­печивают в цитоплазме сборку пептидной цели. В совокупности все механизмы регуляции генной активности, обеспечивает произ­водство бглков в необходимом и достаточном в данный момент количестве.

Вопрос 1. Вспомните полное определение понятия «жизнь».
В середине XIX в. Фридрих Энгельс писал: «Жизнь есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней природой, причем с прекращением этого обмена веществ прекращается и жизнь, что приводит к разложению белка». На современном уровне знаний это классическое определение жизни дополнено представлением об исключительной значимости нуклеиновых кислот - молекул, которые содержат генетическую информацию, позволяющую организмам самовозобновляться и самовоспроизводиться (размножаться).

Приведем одно из современных определений,. данное советским учёным-биологом М.В.Волькенштейном 1965 г.), «Живые тела, существующие на Земле, представляют собой открытые, саморегулирующиеся и самовоспроизводящиеся системы, построенные из биополимеров - белков и нуклеиновых кислот». При этом понятие «открытая система» подразумевает отмеченный еще Ф. Энгельсом обмен веществами и энергией с окружающей средой (питание, дыхание, выделение); понятие «саморегуляция» - способность к поддержанию постоянства химического состава, структуры и свойств. Важным условием успешной саморегуляции является раздражимость - способность организма реагировать на информацию, поступающую из внешнего мира.

Вопрос 2. Назовите основные свойства генетического кода и поясните их значение.
Генетический код – это последовательность нуклеотидов в ДНК, контролирующая последовательность аминокислот в белковой молекуле.
Свойства кода
1. Триплетность. Одну аминокислоту кодирует три нуклеотида, которые называют триплетом или кодоном.
2. Вырожденность или избыточность. Каждая аминокислота зашифрована более чем одним кодоном. Для кодирования 20 аминокислот (в основном столько входит в состав белка) используется 61 комбинация нуклеотидов (4 3 = 64). Три кодона: УАА, УАГ, УГА - называют триплетами терминации, т.е. они несут информацию о прекращении синтеза белка.
3. Универсальность. У всех организмов на Земле одни и те же триплеты кодируют одинаковые аминокислоты.
4. Однозначность. Каждый триплет кодирует только одну аминокислоту.
5. Колинеарность или линейность. Нуклеотиды в ДНК и и-РНК располагаются линейно и так же линейно будут расположены аминокислоты в белковой молекуле.
6. Неперекрываемость. Информация считывается триплетами, т.е. каждый нуклеотид входит в состав только одного кодона.
7. Полярность. Существуют триплеты, определяющие начало и конец отдельных генов. т.д.

Вопрос 3. Какова сущность процесса передачи наследственной информации из поколения в поколение и из ядра в цитоплазму, к месту синтеза белка?
При передаче наследственной информации из поколения в поколение молекулы ДНК удваиваются в процессе дупликации. Каждая дочерняя клетка получает одну из двух идентичных молекул ДНК. При бесполом размножении генотип дочернего организма идентичен материнскому. При половом размножении организм потомка получает собственный диплоидный набор хромосом, собранный из гаплоидного материнского и гаплоидного отцовского наборов.
При передаче наследственной информации из ядра в цитоплазму ключевым процессом является транскрипция - синтез РНК на ДНК. Синтезированная молекула иРНК является комплементарной копией определенного фрагмента ДНК - гена и содержит информацию о строении определенного белка. Такая молекула иРНК является посредником между хранилищем генетической информации - ядром и цитоплазмой с рибосомами, где создаются белки. Рибосомы используют иРНК как матрицу («инструкцию») для синтеза белка в процессе трансляции.

Вопрос 4. Где синтезируются рибонуклеиновые кислоты?
Рибонуклеиновые кислоты синтезируются в ядре. Образование рРНК и сборка субъединиц рибосом происходят в особых участках ядра - ядрышках. Небольшое количество РНК синтезируется в митохондриях и пластидах, где имеется собственная ДНК и собственные рибосомы.

Вопрос 5. Расскажите, где происходит синтез белка и как он осуществляется.
Синтез белка происходит в цитоплазме и осуществляется с помощью специализированных органоидов - рибосом. Молекула иРНК соединяется с рибосомой тем концом, с которого должен начаться синтез белка. Аминокислоты, необходимые для синтеза белковой цепи, доставляются молекулами транспорт¬ных РНК (тРНК). Каждая тРНК может переносить только одну из 20 аминокислот (например, только цистеин). Какую конкретно аминокислоту переносит тРНК, определяет триплет нуклеотидов, расположенный на верхушке центральной петли тРНК, - антикодон. Если антикодон окажется комплементарен триплету нуклеотидов иРНК, находящемуся в данный момент в контакте с рибосомой, про¬изойдет временное связывание тРНК с иРНК, и аминокислота будет включена в белковую цепь.BR> На следующем этапе освободившаяся тРНК уйдет в цитоплазму, а рибосома сделает «шаг» и сдвинется к следующему триплету иРНК. Затем к этому триплету подойдет тРНК с соответствующим антикодоном и доставит очередную аминокислоту, которая будет присоединена к растущему белку.
Таким образом, включение аминокислот в белковую цепь происходит строго в соответствии с последовательностью расположения триплетов цепи иРНК.
Всю последовательность процессов, происходящих при синтезе белковых молекул, можно объединить в три этапа:
I Транскрипция - (лат. transcriptio -переписывание)- это переписывание информации по принципу комплементарности с ДНК на и-РНК.
II Процессинг - (лат. processing - обработка) – это созревание и-РНК.
В результате процессинга образуется короткая зрелая и-РНК или еще ее называют матричная (м-РНК). Эти два этапа идут в ядре. Через ядерные поры зрелая короткая и-РНК выходит в цитоплазму.
III Трансляция - (лат. translatio – перевод) - это синтез на рибосомах полипептидных цепей. На и-РНК может объединиться несколько рибосом и такая структура называется полирибосома или полисома. Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью т-РНК. К основанию т-РНК присоединяется аминокислота, которая кодируется антикодоном.
Специфичность белка определяется порядком, количеством и разнообразием аминокислот, входящих в его состав.